TND : ReNU, un syndrome rare enfin identifié

En 2024, une avancée génétique majeure a permis d'identifier le syndrome ReNU, causé par des mutations du gène RNU4-2, qui explique 0,5 % des troubles du développement. Cette découverte offre un diagnostic essentiel à des centaines de familles, les sortant d'années d'incertitude et d'isolement. Bien qu'il n'y ait pas encore de traitement, comprendre l'origine génétique apporte un immense soulagement et favorise la création de communautés de soutien pour les patients et leurs proches.