Dépistage néonatal de 14 maladies rares et graves depuis le 1er Janvier 2023

Le nombre de diagnostics de maladies rares posés, en France, en 2020, grâce au dépistage néonatal est porté à : 122 mucoviscidoses, 557 syndromes drépanocytaires majeurs.

Le dépistage néonatal est proposé aux parents, à la naissance de chaque nouveau-nés. Ce dépistage, aussi appelé « test de Guthrie » repose sur le prélèvement de quelques gouttes de sang que l’on dépose sur un papier buvard. Il permettait  jusqu'alors, de diagnostiquer 7 maladies rares et graves. Depuis le 1er janvier 2023, 7 autres affinent la liste pour prendre en charge précocement les bébés concernés et  limiter le risque de handicap.